警惕致青少年罹患冠心病的元凶家族性高胆
前段时间听闻曾经我检查过的一个女孩因冠心病心衰不幸去世，心中不禁十分惋惜。这个女孩年仅16岁，谁也不会想到这个年龄的孩子会罹患冠心病，并因此失去了宝贵的生命。
记得5年前我第一次见到她时，第一眼就看到她的双腕关节、肘关节、膝关节等部位大小不等的黄色瘤，她活泼可爱，但活动后胸闷气短已3年多，经过问诊得知在她3-4岁时出现了臀部黄色瘤，随着年龄增长黄色瘤不断增多长大，医院，医院王绿娅教授，检查发现女孩的血脂明显升高，进一步基因检查，最后确诊女孩患的是一种遗传性疾病：纯合子型家族遗传性高胆固醇血症（FH）。
家族性高胆固醇血症（FH）患者的血脂代谢功能异常，导致血液中胆固醇和低密度脂蛋白升高；长期严重血脂异常使动脉管壁发生粥样硬化性改变，引发血管壁形成脂质斑块，造成动脉管腔狭窄或闭塞，使重要脏器（心脏、大脑、肾脏）缺血缺氧，功能下降，以致威胁患者的生命，而冠心病心肌缺血引起心肌梗死是导致患者死亡的主要原因。
这个女孩是在三年前来我科进行核素心肌灌注显像检查，以评价她的动脉病变对心肌血供的影响。显像结果发现左心室前壁心肌中度缺血（黄色箭头），下壁心肌严重缺血（红色箭头），提示女孩的高血脂已引发冠状动脉发生狭窄性病变，严重影响了心肌的血流灌注和心脏的功能，她已经患上了冠心病，且具有极高的心脏事件（心肌梗死、心衰或心脏猝死）发生的危险性。尽管王绿娅主任为她进一步强化了降脂药物治疗，但最终也未能挽留住这碧玉之年的年轻生命。
冠心病是成年人，特别是老年人容易罹患的严重心血管疾病，几乎不会发生在青少年人群中。但FH（特别是纯合子）患者则是例外，这些患儿出生进食开始，其血脂就开始逐渐升高。FH按遗传特性分为纯合子和杂合子，其区别在于纯合子患儿血脂水平更高，其低密度脂蛋白的数值可以是正常人的6-8倍，少儿时期即可罹患冠心病等心脑血管疾病。杂合子患者血脂水平虽然不如纯合子的高，但其20-40岁罹患冠心病的危险性仍较同龄正常人增加约倍；而杂合子患者中年期才出现严重动脉硬化等并发症，常失去早期治疗的机会。
皮肤黄色瘤是纯合子FH患儿最直观的“标志”，它说明了患儿的血脂指标已出现明显异常，这也是患儿家长可以最先观察到发生在孩子身上的异常现象。通过皮肤黄色瘤上，医院就医，及早确定FH诊断，以便早期干预治疗，避免心脏、大脑、肾脏等重要脏器的并发症的发生。如果FH患儿不发生重要脏器的并发症，是暂时不会威胁患儿生命的。因此，告诫每一位FH患者或患儿的家长，当确定FH诊断后，除要重视和坚持对患儿血脂的治疗控制外，更要重视患儿的心脑肾等重要脏器血流灌注和功能监测和评价，才能控制FH患儿病情的进展，防止早期并发症的发生，有更好的生存治疗和更长的生存期，不能只把眼睛盯在皮肤黄色瘤上。
FH患者病情及重要脏器血供监测临床常用的检查方法有：血脂的定期检测；超声心动图观察心脏大小，心脏瓣膜结构和心室功能；CT冠状动脉成像显示冠状动脉有无狭窄性病变及管腔狭窄程度；动脉血管超声观察颈总动脉内中膜厚度等方法。这些方法虽好，但缺乏对重要脏器血流灌注是否异常的监测，难于早期诊断冠心病，脑卒中，肾功能异常等。核医学心肌灌注显像（MPI）、脑血流灌注显像（CBF）、肾动态显像（RDI）能精确反映这些脏器有无血流灌注减低和功能异常；同时可以准确反映冠心病心肌缺血范围及程度，若MPI提示无心肌缺血则患者预后好，安全性高，一年内心脏事件的发生率及病死率均＜1%，若MPI提示有明显心肌缺血则患者风险高，一年内心脏事件的发生率＞50%。MPI可以较其他检查手段更早期的发现患者是否罹患冠心病及程度，以便早期指导治疗，对降低FH患者病死率具有重要意义。
FH并不可怕，关键在于运用现有先进的诊断技术，早期诊断、早期治疗，让FH患儿勉遭疾病的摧残，重放生命的光彩！
作者：医院核医学科焦建王蒨
