Science发表冠心病患者RNA测序研
Science发表冠心病患者RNA测序研
全基因组关联研究（GWAS）鉴定了数百个心血管代谢疾病（CMD）的风险位点。这些DNA位点大多位于非编码区域，但人们对相应的基因调控机制还知之甚少。西奈山伊坎医学院的研究人员对六百名冠心病患者的不同组织进行了基因分型和RNA测序。
“通过分析多个组织的基因表达数据，我们鉴定了在单一组织起作用的致病基因，也发现了以络情势跨组织起作用的致病基因，”这篇文章的资深作者，西奈山伊坎医学院的JohanBj?rkegren教授说。
这是首次对冠心病（CAD）患者血液、血管和代谢组织的RNA序列进行系统性分析。这项具有里程碑意义的研究是STARNET项目的一部分，于八月十九日发表在Science杂志上。
“全基因组关联研究鉴定了大量会提升CAD风险的DNA变异，”?rkegren。“但是，全基因组关联研究只是了解CAD的第一步，要将风险指标转化为新的诊疗机遇，我们必须迈入下一个阶段，找到受这些DNA变异影响而推动疾病发展的基因。另外，我们也需要了解疾病基因在哪些组织、通路和份子络中起作用。像STARNET项目这样鉴定疾病驱动基因和相应组织，是实现精准医疗和个性化诊疗的条件。”
STARNET项目是?rkegren和ArnoRuusalepp在年启动的。研究人员在冠状动脉搭桥手术中搜集了名CAD患者的一些关键组织。他们发现，这些组织中的基因表达数据能够提供宝贵的信息，不但可以揭露CAD致病基因及其活性，对研究其他心血管代谢疾病和阿尔茨海默症也很有帮助。
“我们惊讶的发现，除肝脏之外，腹部脂肪对调控血脂水平也很关键，”文章第一作者OscarFranzén博士说。“举例来说，控制低密度脂蛋白（LDL）血液水平的PCSK9基因竟然是在腹部脂肪中起作用的，而不是在调控血脂水平的主要场所——肝脏。”最近，PCSK9作为降脂药物的新靶标遭到了很大的
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